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La galactosémie
La galactosémie est caractérisée par des déficiences enzymatiques dans le métabolisme du galactose,
et plus fréquemment par la déficience en galactose-1-phosphate uridyl transférase (GALT), qui donne lieu
à une accumulation de galactose-1-phosphate.
Cette maladie atteint environ 1 nouveau-né sur 35 000 en Europe.
Les signes cliniques, qui apparaissent dès les premiers jours de vie, sont le refus de boire, les vomissements,
un ictère, un état léthargique, une hépatomégalie, un oedème et une ascite.
Non traitée, l'affection évolue rapidement
vers la défaillance hépatocellulaire et rénale avec septicémie à gram- (Escherichia coli) en quelques jours.
Une cataracte nucléaire apparaît en quelques jours ou semaines et devient rapidement irréversible.
La galactosémie est une maladie de transmission autosomique récessive, due à des mutations ponctuelles.
(…) Le diagnostic repose sur la mise en évidence de l'accumulation de galactose-1-phosphate érythrocytaire (spot test),
sur la démonstration du déficit enzymatique de l'une des enzymes de la voie métabolique du galactose et sur la confirmation
des mutations du génome.
Dans certains pays, le diagnostic postnatal est systématique.
Les parents galactosémiques peuvent bénéficier de tests in utero.
*Auteur : Dr K. Petry (avril 2006)
Le syndrome de Rett
Le syndrome de Rett se caractérise, chez les filles, par un trouble grave et global du développement
du système nerveux central. Le syndrome de Rett existe dans les différentes parties du monde.
La prévalence
en Europe serait d'environ 1/15 000 filles.
La maladie a une évolution caractéristique dans les formes typiques.
Après un développement quasi normal lors de la 1ère année, on note une régression rapide survenant entre 1-3 ans.
Elle s'accompagne d'une perte de l'utilisation volontaire des mains associée à un retrait social.
Le tableau clinique est dominé par des stéréotypies manuelles très évocatrices ; le langage est absent ou rudimentaire.
La marche est très instable (« apraxique ») ou n'est parfois jamais acquise.
Une décélération de la croissance du
périmètre crânien s'observe parallèlement et correspond à une atrophie cérébrale diffuse, affectant surtout la substance grise.
Les fillettes évoluent ensuite dans un tableau de polyhandicap souvent compliqué d'épilepsie puis de l'apparition d'une scoliose.
Le diagnostic différentiel inclut les syndromes autistiques.
Le diagnostic prénatal peut être envisagé.
Il n'y a pas de traitement à visée étiologique.
Il est néanmoins important de proposer un traitement symptomatique (anti-épileptiques, prise en charge spécifique de la
scoliose, apports nutritifs - en particulier calciques - suffisants, etc.) quand il est nécessaire,
ainsi qu'une prise en charge éducative adaptée.
*Auteur : Pr J. Mancini (juillet 2007)*
Le Vitiligo
Le vitiligo est une dermatose acquise, caractérisée par l'apparition de plaques blanches et
dépigmentées, augmentant en surface et en nombre avec le temps.
Cette dermatose est due à la disparition des mélanocytes fonctionnels et à la diminution du taux de mélanine dans l'épiderme.
Elle peut être défigurante d'un point de vue esthétique et les zones lésées sont plus sensibles aux coups de soleil.
Elle touche 0,1 à 2% de la population mondiale, sans prédominance de sexe ni d'ethnie.
(…) Bien qu'il n'existe aucune solution totalement satisfaisante pour traiter le vitiligo actuellement,
de nombreuses options peuvent amener à des résultats acceptables chez la plupart des patients.
La prise en charge des patients inclut la protection contre le soleil ainsi qu'une repigmentation médicale et chirurgicale.
(…)
*Auteur : Dr S. Moretti (octobre 2003)*.
Le pyoderma gangrenosum
Le pyoderma gangrenosum (PG) est une dermatose neutrophile inflammatoire stérile caractérisée par des
ulcérations cutanées récurrentes avec exsudat mucopurulent ou hémorragique.
La prévalence exacte du PG est inconnue.
L'incidence a été estimée entre 3 et 10 cas par million et par an.
Le pic de survenue de la maladie se produit entre
20 et 50 ans, les femmes étant plus souvent atteintes que les hommes.
Cliniquement, le PG débute par l'apparition
de pustules stériles qui progressent rapidement vers des ulcères très douloureux de profondeur et de taille variables,
aux bords bleutés ou violacés mal définis, entourés d'un érythème.
Les jambes constituent la localisation la plus
fréquente, mais d'autres parties du corps peuvent être atteintes, ainsi que les muqueuses.
L'évolution peut être bénigne ou grave, chronique ou récurrente avec une morbidité très importante.
Dans de nombreux cas, le PG est associé à une pathologie sous-jacente, le plus souvent une maladie intestinale inflammatoire,
une maladie rhumatismale ou hématologique ou une pathologie maligne.
(…) Les traitements les mieux documentés sont la corticothérapie systémique et la cyclosporine A.
Le traitement local avec les pansements disponibles actuellement aide à réduire la douleur et le risque de surinfection.
*Auteur : Pr. U. Wollina (avril 2007) Traduction Orphanet*.
La leucémie myéloïde chronique
La leucémie myéloïde chronique (LMC) est le syndrome myéloprolifératif le plus fréquent,
représentant 15 à 20% de tous les cas de leucémie.
Son incidence annuelle a été estimée à 1 à 1,5 cas pour 100 000 personnes, et sa prévalence à 1 sur 17 000.
La maladie évolue typiquement en trois phases : une phase chronique (LMC-PC), une phase d'accélération (LMC-PA)
et une phase de leucémie aiguë ou crise blastique (LMC-CB).
La majorité des patients est diagnostiquée
durant la phase chronique et peut être soit asymptomatique (le diagnostic étant fait suite à une numération sanguine
de routine) soit présenter une fatigue, une anémie, une perte de poids, des sueurs nocturnes ou une splénomégalie.
(…) La LMC ne semble pas être héréditaire et les facteurs prédisposant à la maladie restent inconnus.
Bien qu'une greffe allogénique de moelle osseuse soit considérée comme le seul traitement curatif disponible,
le pronostic s'est considérablement amélioré grâce au développement d’un traitement ayant reçu l'autorisation européenne
de mise sur le marché en tant que médicament orphelin pour le traitement de la LMC en 2001.
*Auteur : Orphanet (mai 2007)*.
La sclérose en plaques
La sclérose en plaques (SEP) est une affection démyélinisante auto-immune et inflammatoire du système nerveux
central.
Elle touche 1 individu sur 170 à 4 000 personnes.
Elle est souvent caractérisée par des épisodes de rechute des atteintes neurologiques suivis de rémissions
(SEP récurrente/rémittente). Chez un tiers des patients environ, l'évolution de la maladie est progressive
(SEP progressive secondaire).
(…)de la maladie (SEP progressive primitive).
Des facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle dans la susceptibilité à la maladie; cependant,
la SEP n'est pas une maladie génétique héréditaire.
(…) Dans la SEP récurrente/rémittente, les traitements par immunomodulateurs existent et selon les symptômes
(tremblement, spasticité), d'autres médicaments pourraient être indiqués.
*Auteurs : Drs D. Chabas et B. Fontaine, Pr O. Lyon-Caen (juillet 2004)*.
Le lymphœdème congénital
Le lymphœdème congénital est un lymphœdème primaire (voir ce terme) apparaissant avant l'âge de deux ans.
La prévalence n'est pas déterminée.
Le lymphœdème congénital représente moins de 10% des lymphœdèmes primaires.
Les filles sont deux fois plus souvent atteintes que les garçons.
Dans la plupart des cas, le lymphœdème concerne les membres inférieurs (en débutant par le pied) mais peut aussi toucher
les membres supérieurs ; il est visible à la naissance ou peu après et il est le plus souvent bilatéral.
La cause de l'affection est inconnue.
(…) La plupart des cas sont sporadiques mais il existe des formes familiales.
La plus fréquente est la maladie de Milroy, transmise sur le mode autosomique dominant avec pénétrance incomplète.
(…) Le lymphœdème est une affection chronique qui nécessite une prise en charge prolongée pour éviter une aggravation
et la survenue de complications en particulier infectieuses.
*Auteur : Dr S. Vignes (novembre 2007)*.
La maladie de Krabbe
La maladie de Krabbe ou leucodystrophie à cellules globoïdes est une affection à transmission autosomique
récessive, conséquence d'un déficit en galactosylcéramidase (ou galactocérébrosidase), enzyme lysosomale intervenant
dans le catabolisme d'un constituant lipidique majeur de la myéline.
La fréquence semble de l'ordre de 1/150 000
naissances en France.
La maladie entraîne une démyélinisation du système nerveux central et périphérique.
Elle débute dans une majorité de cas durant la première année de vie et est rapidement progressive.
Cependant, un début plus tardif, chez l'enfant, l'adolescent ou l'adulte, est possible, avec durée variable d'évolution.
La forme infantile «classique» représente 85 à 90% des cas.(…) Dans les formes à début tardif, les premiers signes sont
souvent des troubles de la marche (paraparésie spastique ou ataxie), une hémiplégie, une détérioration de la vision,
avec ou sans neuropathie périphérique.
La détérioration mentale est variable (généralement absente dans les formes
de l'adulte).
*Auteur : Dr M.T. Vanier (avril 2002)*.
Le syndrome d’Aicardie
Le syndrome d’Aicardie est une anomalie du développement caractérisée par une agénésie du corps calleux,
des anomalies rétiniennes, des convulsions et un retard de développement mental.
Son mode de transmission est dominant lié à l’X.
Ce syndrome serait donc létal dans le sexe masculin.
Ce qui signifie qu’il touche beaucoup plus les filles que les garçons même si quelque rares cas ont été observés chez
ces derniers.
Des projets de recherche sont en cours en France sur ce syndrome.
Le syndrome d'Angelman
Le syndrome d’Angelman est une maladie neurogénétique touchant le cerveau, qui se traduit
par un ensemble de signes cliniques incluant des troubles du dévéloppement moteur (acquisition de la marche, ataxie),
un déficit intellectuel avec un langage minimal ou absent, des crises d’épilepsie, des troubles du sommeil,
un visage aux traits caractéristiques et un comportement gai avec des rires faciles.
La prévalence de ce syndrome est estimée à 1 cas sur 12 000 naissances.
Des laboratoires de diagnostic existent pour ce syndrome et différents projets de recherche sont en cours et France.
L’Ostéogenèse imparfaite
Encore appelée maladie des «os de verre», l'Ostéogenèse Imparfaite est une pathologie rare et méconnue.
Elle constitue un groupe de maladies héréditaires responsables, à des degrés divers, de fragilité du squelette.
Un traumatisme minime suffit à provoquer des fractures et des déformations osseuses.
Cette maladie a le mérite d’accumuler à elle seule plusieurs symptômes pouvant faire suspecter une maltraitance physique.
Ces incidences et sa prévalence exactes sont actuellement inconnues, mais l'on estime la prévalence de 1 cas
pour 15 000 naissances admises en Europe (et semble-t-il aussi à travers le monde entier).
Le diagnostic est souvent aisément établi dans l'enfance cependant, certains cas passent inaperçus et ne sont diagnostiqués
qu'à l'âge adulte.
Une prise en charge multidisciplinaire tout au long de la vie est obligatoire.
Le traitement par le pamidronate chez l'enfant est le traitement le plus étudié actuellement et il a montré ses
effets bénéfiques.
La prévention du déficit en vitamines D et en calcium est essentielle tout au long de la vie.
Diverses techniques orthopédiques et chirurgicales peuvent être utilisées afin de réduire les fractures et de corriger
les déformations.
Les douleurs sont fréquentes et devraient faire l'objet de soins adaptés».
Auteur : Dr G. Chevrel (juin 2004).(Orphanet).
L'aniridie
L'aniridie est une absence clinique d'iris (où persiste tout de même une ébauche basale de tissu irien
circulaire visible en gonioscopie) s'accompagnant d'une amblyopie sévère avec nystagmus par hypoplasie maculaire.
Un glaucome dysgénésique est associé dans 50 à 75% des cas, survenant plus souvent dans l'adolescence.
La pression intra-oculaire est à surveiller annuellement.
Des cataractes, des altérations cornéennes peuvent également être retrouvées.
(…) Il n'y a pas de traitement spécifique
de l'affection mais des traitements à adapter à chaque cas en fonction des complications associées.
Auteur : Dr O. Roche (juillet 2005
Le syndrome de Cockayne
Le syndrome de Cockayne est une affection rare transmise sur le mode autosomique récessif.
Il se développe dans la deuxième année de vie.
Le diagnostic repose sur l'examen des signes cliniques :
état poïkilodermique, nanisme, retard mental, rétinite pigmentaire, cécité et surdité sensorielle.
La prise en charge est multidisciplinaire.
La photoprotection des yeux et de la peau est essentielle en raison d'un déficit important de la réparation de l'ADN
après exposition solaire.
*Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (mars 2002)*.
Le syndrome de Lowe
Le syndrome de Lowe, ou syndrome oculo-cérébro-rénal, est une maladie multisystémique caractérisée par
des anomalies des yeux, du système nerveux et des reins.
C'est une maladie rare liée à l'X, affectant toutes les ethnies,
dont la prévalence est estimée dans la population générale à une personne sur 500 000.
Une cataracte bilatérale et une hypotonie sévère sont présentes à la naissance.
Dans les semaines ou mois qui suivent,
une tubulopathie proximale (de type Fanconi) devient manifeste, et les signes oculaires peuvent se compliquer par un
glaucome et des chéloïdes.
Le retard psychomoteur est évident dès l'enfance, alors qu'à l'adolescence les troubles
du comportement et les complications rénales prévalent.
(…) La confirmation du diagnostic se fait par test moléculaire
ou enzymatique, tout comme le diagnostic prénatal.
Le traitement inclut la chirurgie de la cataracte,
le contrôle du glaucome, une thérapie physique et du langage, le traitement médical des troubles comportementaux, et
la correction de l'acidose tubulaire et de l'atteinte osseuse par administration de certains médicaments.
L'espérance de vie dépasse rarement les 40 ans.
*Auteur : Dr M. Loi (mai 2006) Traduction Orphanet*.
La maladie de Best
La maladie de Best est une rare dystrophie maculaire bilatérale de transmission autosomique dominante
caractérisée par l'accumulation sous-rétinale de dépôts d'aspect jaunâtre (lipofuscine) dans la zone maculaire.
La pénétrance et les manifestations cliniques sont très variables d'un individu à un autre.
La maladie peut survenir au cours de l'enfance ou des années plus tard.
(…) Les autre signes maculaires sont variés : petite tache jaune, multiples lésions vitelliformes ou atrophiques,
voire cicatrice choriorétinienne.
Les patients présentent une vision trouble, une faible acuité visuelle ou
une métamorphopsie.
La maladie est lentement progressive et évolue vers une atrophie de l'épithélium pigmentaire
et des photorécepteurs, entraînant une baisse sévère de la vision centrale.
La vision périphérique est généralement normale et l'utilisation de loupes permet la lecture.
L'acuité visuelle ne peut être prédite à partir de l'aspect de la macula. (…)
*Auteurs : Dr D. Besch et Prof. E. Zrenner (janvier 2005)*.
Le syndrome de West
Le syndrome de West ou spasmes infantiles associe, chez un nourrisson, des spasmes axiaux en salves,
une détérioration psychomotrice et un tracé EEG intercritique hypsarythmique.
C'est le type le plus fréquent d'encéphalopathie épileptique.
Il peut survenir chez un nourrisson antérieurement
sain ou chez un enfant au développement cognitif altéré.
L'incidence est évaluée à 2.9 à 4.5/100 000 naissances
vivantes.
Il touche plus fréquemment les garçons que les filles.
Cinquante à 77% des cas débutent entre
3 et 7 mois.
Un début dès la naissance et jusqu'à l'âge de 5 ans a été exceptionnellement rapporté.
Les spasmes sont des mouvements axiaux brefs, plus souvent en flexion qu'en extension, qui peuvent être associés une
révulsion oculaire.
Ces contractions sont mieux visibles aux membres supérieurs et sont fréquemment suivies d'un pleur.
A minima, il peut s'agir d'une élévation des yeux isolée.
La présence d'une asymétrie doit faire rechercher une malformation cérébrale.
Les spasmes se répètent toutes les 5 à 30 secondes en salves qui peuvent durer jusqu'à plusieurs dizaines de minutes.
(…) Le traitement est médicamenteux et certaines molécules sont efficaces.
(…) Le traitement doit être mis en place rapidement pour limiter la dégradation cognitive liée à l'épilepsie.
Le traitement chirurgical ne s'envisage qu'en cas de lésion cérébrale localisée.
Le pronostic est lié à l'étiologie et à la rapidité de mise en route du traitement.
Après une première réponse, 30% des enfants rechutent dans les 6 mois.
Les spasmes tendent à disparaître avant l'âge
de 5 ans mais des rechutes sont possibles.
75% des nourrissons présentent des séquelles motrices, sensorielles ou mentales
à 5 ans et 50-60% une épilepsie pharmacorésistante.
*Auteur : Dr M. Chipaux (mars 2007)*.
La fibrodysplasie ossifiante progressive
La fibrodysplasie ossifiante progressive, ou myosite ossifiante, est une forme extrêmement rare de maladie
du tissu conjonctif; sa transmission est autosomique dominante.
Elle est caractérisée par une malformation congénitale des gros orteils et une ostéogenèse hétérotopique invalidante
progressant selon un mode anatomique précis.
Les zones d'ossification hétérotopiques entraînent une ankylose progressive et handicapante du tronc, des membres et de
la mâchoire.
(…) Le petit nombre de familles atteintes sur plusieurs générations constitue encore un frein
à la découverte de l'anomalie génétique.
Le conseil génétique est difficile dans cette pathologie du fait de l'absence
de marqueurs biologiques spécifiques ou d'études de liaison fiables.
Le risque d'avoir un deuxième enfant atteint
est néanmoins limité chez les familles où le cas index est sporadique.
Les mesures thérapeutiques sont essentiellement
préventives et visent à réduire l'impact des traumatismes et des chutes ainsi que celui des complications iatrogènes.
*Auteur : Pr J.A. Urtizberea (décembre 2003)*.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie périphérique héréditaire dont la prévalence est
estimée à 1/2.500.
Elle est caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive
touchant les extrémités des membres, souvent associées à des pieds creux.
Elle débute, en général, avant l'âge de 20 ans aux membres inférieurs.
L'évolution est chronique et lentement progressive.
Tous les modes de transmission héréditaire peuvent être rencontrés.
(…) Il n'existe aucun traitement curatif; en revanche, des mesures préventives doivent être prises : kinésithérapie,
port d'attelles, chirurgie orthopédique et diverses aides techniques.
*Auteur : Dr E. Le Guern (septembre 2002)*.
La sclérose latérale amyotrophique
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie
musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones du cortex moteur primaire, de la voie corticospinale,
du tronc cérébral et de la moelle épinière.
L'incidence (d'environ 1/53 000 par an) et la prévalence
(d'environ 1/19 000) sont relativement uniformes dans les pays occidentaux, mais sont plus élevées dans certaines îles
du Pacifique ouest.
L'âge moyen du début des SLA sporadiques est d'environ 60 ans.
Il existe une légère prédominance masculine (ratio M/F d'environ 1,5/1).
(…) Progressivement, une spasticité se développe dans les membres atrophiques affaiblis, affectant la dextérité manuelle
et la démarche.
(…) Les symptômes au niveau des membres peuvent apparaître presque simultanément avec
les symptômes bulbaires, ou, dans la grande majorité des cas, 1 à 2 ans après.
La paralysie est progressive et entraîne une insuffisance respiratoire conduisant au décès dans les 2 à 3 ans
(SLA à début bulbaire) ou dans les 3 à 5 ans (forme spinale).
(…) Une ventilation non-invasive prolonge la survie
et améliore la qualité de vie.
Il existe également un traitement qui prolonge la vie des patients.
*Auteurs : Drs L. C. Wijesekera et P. Nigel Leigh (février 2009)*. Traduction: Orphanet.
L'épidermolyse bulleuse acquise (EBA)
L'épidermolyse bulleuse acquise (EBA) est une dermatose bulleuse sous-épidermique d'origine auto-immune qui
doit son nom à sa ressemblance aux épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH), notamment aux EBH dystrophiques.
La prévalence est inconnue.
Son incidence est de 1/96 200 nouveau cas par an.
Elle se présente sous deux formes cliniques : classique et inflammatoire.
Dans la première, débutant à l'âge adulte, les bulles sont flasques, tendues ou hémorragiques, situées en peau saine.
Provoquées par un traumatisme minime, elles prédominent sur les zones de frottement.
Une atteinte des muqueuses et des phanères est fréquente.
La deuxième, reconnue plus récemment, simule une pemphigoïde bulleuse avec des bulles sur une peau érythémateuse,
des placards urticariens sans bulle et des lésions diffuses qui ne sont pas limités aux zones de frottement.
C'est la présentation chez l'enfant.
Des maladies associées ont été rapportées dans 10-50% des cas, notamment la maladie de Crohn, la rectocolite hémorragique
et le diabète sucré.
(…) L'évolution est chronique et la guérison lente, au prix de cicatrices dystrophiques et de grains de milium.
Les formes inflammatoires peuvent évoluer vers une forme classique et les formes classiques présenter des poussées
inflammatoires.
La gravité est liée aux localisations muqueuses, notamment oculaires et ORL, qui engagent le pronostic fonctionnel voire vital.
*Auteurs : Pr P. Musette et Dr C. Prost (août 2007)*.
La cutis laxa
La cutis laxa est une affection du tissu conjonctif due à des anomalies des fibres élastiques.
La peau présente une hyperlaxité et apparaît flasque avec formation de plis surtout au visage.
Celui-ci semble prématurément vieilli.
La cutis laxa d'origine héréditaire à transmission le plus souvent autosomique, dominante ou récessive, associe les
atteintes cutanées à des atteintes viscérales variées.
Les formes dites secondaires peuvent être liées à des éruptions
cutanées non spécifiques, liées à une amylose systémique ou idiopathique.
Enfin, on distingue également la cutis laxa associée à d'autres maladies du tissu conjonctif comme le syndrome d'Ehlers
Danlos et le pseudoxanthome élastique.
*Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (avril 2002)*.
L'incontinentia pigmenti
L'incontinentia pigmenti (IP) est un trouble de la pigmentation qui touche le système nerveux central,
la vue et les dents.
L'IP est une maladie rare (environ 700 cas rapportés) avec une diffusion internationale (…).
Les lésions dermatologiques caractéristiques sont généralement présentes à la naissance chez environ 90% des patients
ou se développent dans la petite enfance.
Les modifications de l'épiderme évoluent en 4 étapes dans un ordre chronologique fixe.
Des anomalies de la peau, des cheveux, des ongles, des dents, une épilepsie, un retard du développement, un déficit
intellectuel, une ataxie, des anomalies spastiques, une microcéphalie, une atrophie cérébrale, une hypoplasie
du corps calleux, un oedème cérébral périventriculaire peuvent survenir dans plus de 50% des cas rapportés.
Des anomalies oculaires, une alopécie parcellaire atrophique, un nanisme, un pied bot, un spina bifida, une hémiatrophie
et une dislocation congénitale des hanches ont été observés.
(…) Le traitement des lésions cutanées n'est généralement pas nécessaire.
Un traitement standard devra être proposé en cas d'inflammation.
Les soins dentaires réguliers sont indispensables, tout comme les consultations auprès d'un ophtalmologiste pédiatrique
ou d'un spécialiste de la rétine. Les épilepsies devront être traitées avec des anti-convulsants.
*Auteurs : Pr NG. Stavrianeas et Dr ME. Kakepis (avril 2004)*.
Le tremblement essentiel
Le tremblement essentiel (TE) est le trouble des mouvements le plus fréquent avec une prévalence de 2-4%.
Il est sous-diagnostiqué et peut être confondu avec le tremblement parkinsonien, le tremblement physiologique ou cérébelleux.
Le symptôme le plus constant est un tremblement involontaire, rythmique des mains ou des bras, pouvant toutefois atteindre
n'importe quelle partie du corps. Le tremblement se manifeste principalement durant le maintien de la posture ou à l'action,
mais peut survenir à l'occasion de mouvements ciblés ou, rarement, au repos. Le tremblement est le symptôme majeur,
mais de légers troubles de la démarche peuvent aussi être présents.
Cette maladie chronique n'affecte pas la cognition, le système sensoriel et l'espérance de vie.
L'âge de survenue varie largement, avec deux pics d'apparition vers la deuxième et sixième décades.
Le diagnostic de TE repose uniquement sur l'examen clinique.
Une histoire familiale positive est retrouvée dans environ 80% des cas, suggérant une cause héréditaire.
(…) Certains traitements existent.
*Auteurs : Drs G. Deuschl et D. Lorenz (décembre 2003)*.
Le syndrome du QT long congénital
(SQTL)
Le syndrome du QT long congénital (SQTL) est une maladie cardiaque héréditaire caractérisée par un risque
élevé d'arythmies potentiellement mortelles.
La prévalence de la maladie est estimée à environ 1/2 500 naissances.
Les deux symptômes cardinaux du SQTL sont des épisodes de syncope, pouvant conduire à un arrêt cardiaque et à une mort subite,
et des anomalies électrocardiographiques, comprenant un allongement de l'intervalle QT et des anomalies de l'onde T.
(…) Les cas typiques du SQTL ne posent pas de difficultés diagnostiques pour les médecins connaissant la maladie, étant donné
la spécificité des symptômes cliniques.
Cependant, certains cas particuliers sont plus complexes et nécessitent l'évaluation de plusieurs données
élecrocardiographiques, cliniques et familiales, afin de réunir les critères diagnostiques spécifiques.
Un dépistage moléculaire est maintenant inclus dans la démarche diagnostique.
La prise en charge doit toujours débuter avec un traitement par bêta-bloquants sauf contre-indications valables.(…)
*Auteurs: Profs. L. Crotti, G. Celano and P. J. Schwartz (juillet 2008)*. Traduction Orphanet.
Le syndrome de Brugada
Le syndrome de Brugada est caractérisé par un sus-décalage du segment ST en dérivations antérieures
(V1 à V3), un bloc de branche droit complet ou incomplet et une susceptibilité à la tachyarythmie ventriculaire et à la mort
cardiaque subite.
Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1992 par Brugada et al., mais sa prévalence exacte dans la population
générale est inconnue ; les estimations vont de 1/200 (Caucasiens) à 1/70 (Japonais).
Il ne s'agirait donc pas d'une maladie rare.
La syncope, se produisant généralement au repos ou durant le sommeil
(chez les sujets âgés d'une trentaine ou quarantaine d'années) est une manifestation courante du syndrome de Brugada.
Dans certains cas, la tachycardie ne s'arrête pas spontanément et peut évoluer en fibrillation ventriculaire et conduire
à une mort subite.
Des cas sporadiques et familiaux ont été décrits et l'analyse familiale suggère un mode de
transmission autosomique dominant.
(…) L'utilisation d'un défibrillateur automatique implantable (DAI) étant le seul
recours thérapeutique d'efficacité prouvée pour la prophylaxie primaire et secondaire de l'arrêt cardiaque,
l'un des principaux objectifs lors de la prise de décision thérapeutique est l'identification des sujets à haut risque. (…)
*Auteurs : Dr C. Napolitano & Pr S. Priori (septembre 2006) Traduction Orphanet
La myasthénie acquise
La myasthénie acquise est une maladie auto-immune rare de la jonction neuromusculaire.
Sa prévalence est actuellement estimée à environ 1/5 000.
La myasthénie se caractérise par une faiblesse musculaire avec fatigabilité, fluctuante mais non douloureuse, impliquant des
groupes de muscles spécifiques.
(…) Le traitement doit être adapté à chaque cas et peut comprendre un traitement
symptomatique.
Le pronostic est actuellement favorable, avec un taux de mortalité inférieur à 5 % et une espérance
de vie quasi normale, grâce à l'amélioration des tests diagnostiques, à l'immunothérapie et aux soins intensifs.
*Auteurs : Drs V.C. Juel et J.M. Massey (novembre 2007) Traduction Orphanet *.
La maladie de Huntington
La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central qui atteint
de façon prédominante les noyaux gris centraux (noyau caudé et putamen).
La prévalence moyenne dans la population générale est de 1/16 000.
La maladie touche indistinctement les hommes et les femmes, et se manifeste en général chez l'adulte mais à un âge variable.
Moins de 10% des formes, dites juvéniles, débutent avant l'âge de 20 ans.
Le début est souvent insidieux, soit avec des troubles moteurs (syndrome choréique), soit avec des troubles du caractère
ou du comportement, voire des troubles psychiatriques (syndrome dépressif).v
Parallèlement à l'évolution progressive des troubles moteurs qui entraînent des chutes, des troubles de l'articulation
et de la déglutition, une démence s'installe.
L'hérédité est autosomique dominante avec une pénétrance croissante avec l'âge.
(…) Le diagnostic de la maladie de Huntington repose sur l'imagerie cérébrale, qui montre souvent une atrophie de
la tête des noyaux caudés et sur l'analyse génétique.
Le diagnostic présymptomatique ne se conçoit que chez un candidat adulte à risque et cliniquement indemne qui souhaite
connaître son statut et qui est pris en charge par une équipe pluridisciplinaire.
Le diagnostic prénatal est possible pour prévenir la naissance d'un enfant qui développera la maladie.
Le traitement est purement symptomatique (neuroleptiques pour les mouvements anormaux, anti-dépresseurs au besoin,
physiothérapie). (…)
*Auteur : Pr A. Brice (octobre 2007)*.
La maladie d'Alzheimer
La maladie d'Alzheimer se manifeste par différents troubles des fonctions intellectuelles
(mémoire des faits récents, orientation dans le temps et dans l'espace, langage, utilisation des objets...),
dont la progression conduit à une perte progressive d'autonomie.
Elle est due à une perte de neurones dans
différentes régions du cerveau.
C'est la plus fréquente des démences.
Cette maladie touche les hommes et les femmes de manière égale, mais sa fréquence augmente avec l'âge, particulièrement
après 60 ans.
Les formes familiales sont minoritaires et sont dues au fait que des membres d'une même famille partagent un facteur de
risque génétique.
Leur prévalence est de 1/15 000.
(…) Il existe, beaucoup plus rarement, des formes purement génétiques (monogéniques) dont l'âge de début est précoce,
généralement avant l'âge de 60 ans, elles sont de transmission autosomique dominante.
(…) Différents traitements symptomatiques qui visent à restaurer la transmission cholinergique, peuvent être proposés
mais ils n'agissent pas sur les causes de la maladie.
*Auteur : Pr A. Brice (octobre 2004)*.
La paralysie supranucléaire progressive (PSP)
La paralysie supranucléaire progressive (PSP), ou maladie de Steele, Richardson et Olszewski,
est une maladie neurodégénérative rare, qui se déclare tardivement (vers la soixantaine).
La PSP est caractérisée par les manifestations cliniques suivantes : parkinsonisme, instabilité posturale,
ophtalmoplégie supra-nucléaire.
(…) Une détérioration intellectuelle peut s'installer avec des troubles du langage
et des troubles frontaux.
(…) Un essai thérapeutique dans le cadre d'une étude prospective européenne est en cours.
*Auteur : Dr A. Delacourte (février 2005)*.
Source :Orphanet.
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